Wired’in haberine göre,
MAL geninin rolünün doğrulanması sürecinde pek çok zorluk yaşandı; bunlar arasında şunlar yer alıyor: rakip araştırmacılar tarafından yapılan bir çalışma tamamen farklı bir genin sorumlu olabileceğini düşündürdü. “Birdenbire, ‘Aman Tanrım, belki de yaptığımız tüm bu çalışmalar boşa gitti,’ diye düşündük,” diye hatırlıyor Tilley. “Bu gerçekten çok kötü bir noktaydı.” Thornton araya giriyor: “Ama haklı olduğumuza ikna olmuştuk.”
Sonunda, diğer çalışmanın yanlış olduğu ortaya çıktı ve yazarlarından biri daha sonra Tilley, Thornton ve meslektaşlarıyla güçlerini birleştirdi. Grup daha sonra birlikte, bazı önemli deneylerde MAL geninin önemini kanıtlamayı başardı. İlk olarak, onunla reaksiyona girecek antikorları bulmak için özenli çabaların ardından, kritik AnWj antijeninin (MAL geni tarafından kodlanan) çoğu insanın kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde gerçekten mevcut olduğunu belirlediler. Daha sonra, söz konusu antijenden yoksun AnWj-negatif kan hücrelerini aldılar ve bu hücrelere tam bir MAL geni yerleştirdiler. Bu, hücre yüzeyinde antijeni üretme ve hücreleri AnWj-pozitif hale getirme umulan etkisine sahipti. Bu, araştırmacıların bu nadir kırmızı kan hücresi varyasyonundan sorumlu geni bulduklarının kesin kanıtıydı.
Artık söz konusu geni bildiklerine göre, kan bağışçısı olabilecek AnWj negatif kişileri bulmak çok daha kolay olmalı, böylece bu kan grubundan etkilenen kişilerin kan nakline ihtiyaç duymaları durumunda güvenli bir şekilde kan alabilirler.
University College Hospitals London’da danışman hematolog ve pediatrik hematolog olan Sara Trompeter, “Yaptıkları gerçekten akıllıcaydı,” diyor. Trompeter ayrıca NHS Blood and Transplant için çalışıyor ancak AnWj çalışmasına dahil değildi. “Bunu bir konferansta sundular, erken dönem çalışmalarından bazılarını. Bu, sadece küçük ipuçlarını yakalayıp hipotezleri test ettikleri, diğer insanların görmezden gelebileceği şeyleri yaptıkları o dedektif dizilerinden birini izlemek gibiydi.”
Çalışmaya dahil olmayan Aberdeen Üniversitesi’nden hematolog Mark Vickers da sonuçların sağlam olduğunu kabul ediyor. “Gerçekten çok çalıştılar ve çok güzel işler başardılar,” diyor. “Bu kan grubu söz konusu olduğunda, bu tartışmasız bir dönüm noktası olacak.”
Birinin kanını AnWj-negatif yapan genlere sahip olmasını etkileyebilecek faktörlere dair birkaç belirti var. Makaledeki AnWj-negatif bireylerden oluşan bir aile Arap-İsrailliydi, ancak yazarlar bu aşamada etnik kökenle net bir bağlantı olmadığını vurguluyorlar. AnWj-negatif olan insanların büyük çoğunluğu genetik olarak buna yatkın değil. Aksine, hematolojik bir rahatsızlıktan veya MAL genlerini etkileyebilecek kanserlerden birine sahip oldukları için böyle bir kana sahipler. Thornton bu vakalara atıfta bulunarak, “Gerçekten negatif değil. Sadece bastırılmış,” diyor.
Ancak hala sorular var. Bebekler yedi günlük olana kadar kırmızı kan hücrelerinde AnWj antijeni geliştirmezler. Bunun nedeninin mekanizmaları belirsizliğini koruyor. Vickers, bunun bir fetüsün kanında doğum anında meydana gelen çeşitli değişikliklerle ilgili olabileceğini öne sürüyor; örneğin, annesinin kanından gelen besin ve oksijene olan bağımlılığı sona erdiğinde.
Tilley, Thornton ve meslektaşları ayrıca 2022 yılında Er adı verilen 44. kan grubu sisteminin genetik temelini keşfetmekten de sorumluydular. 2020’de MAM kan grubu sistemidiğerleri arasında. Son on yıl veya daha uzun bir süre boyunca, dünyanın dört bir yanındaki kan araştırmacıları her yıl ortalama olarak yaklaşık bir yeni kan grubu sistemi tanımladılar. Thornton, “Daha da geliştirme aşamasındayız,” diye takılıyor.
Hala bir avuç dolusu gizemli kan örneği var – diğer insanların kanına beklenmedik şekillerde tepki veren kan – laboratuvar depolarında saklı. Bilim insanları – hayatları bundan etkilenen, eşleşen kan bağışçıları bulmakta zorlanacak veya bazı durumlarda hamilelik sırasında yıkıcı komplikasyonlar yaşayabilecek hastaların farkında olarak – bir gün bunları açıklamayı umarak düzenli olarak bu örnekleri inceliyorlar.
En azından bir gizem daha çözüldü. Tilley, kendisinin ve meslektaşlarının makalesinin sonunda yayınlandığını gördüğünde neler hissettiğini ve yaklaşık 20 yıllık çalışmalarını nasıl değerlendirdiğini anlatırken sadece şunu söylüyor: “Çok büyük bir rahatlama.”